自闭症到底是什么?从识别到康复全指南!

2024-04-28 15:54
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  自闭症到底是什么?从疑似到确诊,家长们的迷茫和慌乱该如何安放?
针对这些困境,我们找到了最权威的回答。2010年,国家卫生部(现国家卫健委)委托中华医学会制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》,里面详细介绍了自闭症在不同阶段的症状表现,治疗方法和预后。这篇文章可以帮助大家识别以上问题,并提供了较为全面的康复指南。

自闭症简述




儿童孤独症也称儿童自闭症,是一类起病于发病早期(通常3岁前),以社交交流和社交互动障碍及狭隘兴趣、重复刻板行为和感知觉异常为主要特征的神经发育障碍。

第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国0-6岁精神残疾(含多重)儿童占0-6岁儿童总数的1.10‰,约为11.1万人,其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9%,约为4.1万人。

儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的发育障碍,是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。遗传因素是儿童孤独症的主要病因。环境因素,特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。




自闭症在生活中的表现




儿童孤独症起病于发病早期(通常3岁前),其中约2/3的患儿出生后逐渐起病,约1/3的患儿经历了1~2年正常发育后退行性起病。儿童孤独症症状复杂,但主要表现为以下2组核心症状。

01
社交交流和社交互动障碍

孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷,他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣,也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同,以与同龄儿童的交往障碍最为突出。

(1)婴儿期

患儿回避目光接触,对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应,没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近,缺少社交性微笑,不观察和模仿他人的简单动作。

(2)幼儿期

患儿仍然回避目光接触,呼之常常不理,对主要抚养者常不产生依恋,对陌生人缺少应有的恐惧,缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣,交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意,不会与他人分享快乐,不会寻求安慰,不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心,常常不会玩想象性和角色扮演性游戏。

(3)学龄期

随着年龄增长和病情的改善,患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情,但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往,但交往方式和技巧依然存在问题。


(4)成年期

患者仍然缺乏社会交往的兴趣和技能,虽然部分患者渴望结交朋友,对异性也可能产生兴趣,但是因为对社交情景缺乏应有的理解,对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应,难以理解幽默和隐喻等,较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。
孤独症患儿在言语交流和非言语交流方面可存在障碍。其中言语交流障碍,通常是患儿就诊的最主要原因。

(1)言语交流障碍

言语交流障碍的主要表现是言语发育迟缓或缺,言语理解能力受损,言语形式及内容异常,语调、语速、节律、重音等异常。
患儿说话常常较晚,会说话后言语进步也很慢。起病较晚的患儿可有相对正常的言语发育阶段,起病后言语也可能逐渐减少甚至完全消失。部分患儿终生无言语。
患儿言语理解能力不同程度受损,病情轻者也多无法理解幽默、成语、隐喻等。

对于有言语的患儿,其言语形式和内容常存在明显异常。患儿常存在即刻模仿言语,即重复说他人方才说过的话;延迟模仿言语,即重复说既往听到的言语或广告语;刻板重复言语,即反复重复一些词句、述说一件事情或询问一个问题。

(2)非言语交流障碍


孤独症患儿常拉着别人的手伸向他想要的物品,但是其他用于沟通和交流的表情、动作及姿势却很少,也难以与言语交流有效整合。他们多不会用点头、摇头以及手势、动作表达想法,与人交往时表情常缺少变化。

02

狭窄兴趣和刻板行为


孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应对日常生活。具体表现如下:


(1)兴趣范围狭窄

患儿兴趣较少,感兴趣的事物常与众不同。部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的推算、地图、绘画、乐器演奏等,并可表现出独特的能力。


(2)行为方式刻板重复

患儿常坚持用同一种方式做事,拒绝日常生活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生改变,患儿会烦躁不安。


(3)对非生命物体的特殊依恋

患儿对人或动物通常缺乏兴趣,但对一些非生命物品可能产生强烈依恋,如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手,随时携带。如果被拿走,则会烦躁哭闹、焦虑不安。


(4)刻板重复的怪异行为或感知觉异常

患儿常会出现刻板重复、怪异的动作,如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。


03

其他表现


除以上核心症状外,孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡,音乐、机械记忆(尤其文字记忆)、计算能力相对较好甚至超常。


多数患儿还存在睡眠障碍、精神发育迟滞、注意障碍、抽动秽语综合征、癫痫等共患病。以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂,增加了确诊的难度,并需要更多的治疗和干预。



如何诊断自闭症




儿童孤独症主要通过采集病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查,并依据诊断标准作出诊断。


01

采集病史


首先要详细了解患儿的生长发育过程,包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行访谈,注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。


同时,也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。


问诊要点如下:


(1)目前孩子最主要的问题?何时开始的?


(2)言语发育史


何时对叫他/她名字有反应?何时开始呀呀学语,如发单音“dada,mama”?何时能听懂简单的指令?何时能讲词组?何时能讲句子?有无言语功能的倒退?有无语音语调上的异常?


(3)言语交流能力


是否会回答他人提出的问题?是否会与他人主动交流?交流是否存在困难?有无自言自语、重复模仿性言语?有无叽叽咕咕等无意义的发音?


(4)非言语交流能力


是否会用手势、姿势表达自己的需要?何时会用手指指物品、图片?是否有用非言语交流替代言语交流的倾向?面部表情是否与同龄儿童一样丰富?


(5)社会交往能力


何时能区分亲人和陌生人?何时开始怕生?对主要抚养人是否产生依恋?何时会用手指点东西以引起他人关注?是否对呼唤有反应?是否回避与人目光对视?会不会玩过家家等想象性游戏?能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩?会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助?


(6)认知能力


有无认知能力的倒退?有无超常的能力?生活自理能力如何?有无生活自理能力的倒退?


(7)兴趣行为


游戏能力如何?是否与年龄相当?是否有特殊的兴趣或怪癖?是否有活动过多或过少?有无重复怪异的手动作或身体动作?有无反复旋转物体?有无对某种物品的特殊依恋?


(8)运动能力


何时能抬头、独坐、爬、走路?运动协调性如何?有无运动技能的退化或共济失调


(9)家族史


父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者?有无精神疾病史?


(10)其他


家庭养育环境如何?是否有过重大心理创伤或惊吓?是否上学或幼儿园?在校适应情况?是否有过严重躯体疾病?是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历?有无癫痫发作?有无使用特殊药物?是否偏食?睡眠如何?



02

精神检查


主要采用观察法,有言语能力的患儿应结合交谈。


检查要点如下:


(1)患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应?


(2)患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当?有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语?是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况?


(3)患儿是否回避与人目光对视?是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流?


(4)患儿是否有同理心?如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应?是什么反应?


(5)患儿是否对玩具及周围物品感兴趣?玩具使用的方式以及游戏能力如何?


(6)患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为?


(7)患儿智能发育的水平是否与年龄相当?是否有相对较好或特殊的能力?


03

体格检查


主要是躯体发育情况,如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。


04

心理评估


(1)常用筛查量表


孤独症行为量表(ABC):共57个项目,每个项目4级评分,总分≥31分提示存在可疑孤独症样症状,总分≥67分提示存在孤独症样症状,适用于8个月~28岁的人群。


克氏孤独症行为量表(CABS):共14个项目,每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分≥7分或3级评分总分≥14分,提示存在可疑孤独症问题。该量表针对2~15岁的人群,适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。


当上述筛查量表结果异常时,应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。


(2)常用诊断量表


儿童孤独症评定量表(CARS)是常用的诊断工具。该量表共15个项目,每个项目4级评分。总分<30分为非孤独症,总分30~36分为轻至中度孤独症,总分≥36分为重度孤独症。该量表适用于2岁以上的人群。


在使用筛查量表时,要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据,不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准做出的诊断。


(3)发育评估及智力测验量表


可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验(DDST)、盖泽尔发展诊断量表(GDDS)、波特奇早期发育核查表和心理教育量表(PEP)。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表(WISC)、韦氏学前儿童智力量表(WPPSI)、斯坦福-比内智力量表、Peabody图片词汇测验、瑞文渐进模型测验(RPM)等。


05

辅助检查


可根据临床表现有针对性地选择实验室检查,包括电生理检查(如脑电图、诱发电位)、影像学检查(如头颅CT或磁共振)、遗传学检查(如染色体核型分析、脆性x染色体检查)、代谢病筛查等。




鉴别诊断




儿童孤独症需要与其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。


01

言语和语言发育障碍


该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍,社会交往良好,无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。


02

智力发育障碍


智力发育障碍患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差,但仍然保留与其智能相当的交流能力,没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害,同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。


03

儿童少年精神分裂症


儿童少年精神分裂症多起病于少年期,极少数起病于学龄前期,无3岁前起病的报道,这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。


该症部分临床表现与儿童孤独症类似,如孤僻离群、自语自笑、情感淡漠等,还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。


该症患儿可能言语减少,甚至缄默,但言语功能未受到实质性损害,随着疾病缓解,言语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症,部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。


04

注意缺陷多动障碍


注意缺陷多动障碍的主要临床特征是注意缺陷和活动过度、冲动行为,但智能正常。孤独症患儿,特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现,容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。


鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。


05

其他


需要与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫障碍等。



如何治疗自闭症




儿童孤独症的治疗以教育干预为主,药物治疗用于共患病治疗。因儿童孤独症患儿存在多方面的发育障碍及情绪行为异常,应当根据患儿的具体情况,采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施。


01

教育干预


教育干预的目的在于改善核心症状,同时促进智力发展,培养生活自理和独立生活能力,减轻残疾程度,改善生活质量,力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。


1.干预原则


(1)早期长程。应当早期诊断、早期干预、长期治疗,强调每日干预。对于可疑的患儿也应当及时进行教育干预。


(2)科学系统。应当使用明确有效的方法对患儿进行系统的教育干预,既包括针对孤独症核心症状的干预训练,也包括促进患儿身体发育、防治疾病、减少滋扰行为、提高智能、促进生活自理能力和社会适应能力等方面的训练。


(3)个体训练。针对儿童孤独症患儿在症状、智力、行为等方面的问题,在评估的基础上开展有计划的个体训练。


(4)家庭参与。应当给予患儿家庭全方位的支持和教育,提高家庭参与程度,帮助家庭评估教育干预的适当性和可行性,并指导家庭选择科学的训练方法。


02

干预方法


1.行为分析疗法(ABA)


ABA采用行为主义原理,以正性强化、负性强化、区分强化、消退、分化训练、泛化训练、惩罚等技术为主,矫正孤独症患儿的各类异常行为,同时促进患儿各项能力的发展。


经典ABA的核心是行为回合训练法(DTT),其特点是具体和实用,主要步骤包括训练者发出指令、患儿反应、训练者对反应做出应答和停顿。


现代ABA在经典ABA的基础上融合其他技术,更强调情感与人际发展,根据不同的目标采取不同的步骤和方法。



(2)孤独症以及相关障碍患儿治疗教育课程(TEACCH)


原理与目的:儿童孤独症患儿虽然存在广泛的发育障碍,但在视觉方面存在一定优势。应当充分利用患儿的视觉优势安排教育环境和训练程序,增进患儿对环境、教育和训练内容的理解、服从,以全面改善患儿在语言、交流、感知觉及运动等方面存在的缺陷。


该课程适合在医院、康复训练机构开展,也适合在家庭中进行。


(3)人际关系发展干预(RDI)

RDI是人际关系训练的代表。其他方法还有地板时光、图片交换交流系统、共同注意训练等。


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RDI通过人际关系训练,改善患儿的共同注意能力,加深患儿对他人心理的理解,提高患儿的人际交往能力。



(4)其他干预方法


地板时光训练也将人际关系和社会交往作为训练的主要内容,与RDI不同的是,地板时光训练是以患儿的活动和兴趣决定训练的内容。


训练中,训练者在配合患儿活动的同时,不断制造变化、惊喜和困难,引导患儿在自由愉快的时光中提高解决问题的能力和社会交往能力。训练活动分布在日常生活的各个时段。


03

药物治疗


目前尚缺乏针对儿童孤独症核心症状的药物,药物治疗为针对共患病或攻击行为的对症治疗措施。在使用药物治疗儿童的孤独症时,应遵守权衡发育原则、平衡药物副反应与疗效的原则、知情同意原则、单一对症用药原则、逐渐增加剂量原则。



是什么决定自闭症孩子的未来?




近年来,随着诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高,儿童孤独症的预后正在逐步改善。部分儿童孤独症患儿的认知水平、社会适应能力和社交技巧可以达到正常水平。


儿童孤独症的预后受到多种因素的影响,包括:


01

诊断和干预的时间


早期诊断并在发育可塑性最强的时期(一般为6岁以前)对患儿进行长期系统的干预,可最大程度改善患儿预后。对于轻度、智力正常或接近正常的儿童孤独症患儿,早期诊断和早期干预尤为重要。


02

早期言语交流能力


早期言语交流能力与儿童孤独症预后密切相关,早期(5岁前)或在确诊为儿童孤独症之前已有较好言语功能者,预后一般较好。


03

病情严重程度及智力水平


儿童孤独症患儿的预后受病情严重程度和智力水平影响很大。病情越重,智力越低,预后越差;反之,患儿病情越轻,智力越高,预后越好。


04

有无伴发疾病


儿童孤独症患儿的预后还与伴发疾病相关。若患儿伴发结节性硬化、精神发育迟滞、癫痫等疾病,预后较差。充分了解影响患儿预后的因素,积极采取治疗措施,对改善患儿病情,促进患儿发展具有重要的意义。


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